Un nuevo estudio científico demuestra la diferencia entre el ser humano y otras especies. La respuesta: en el ADN

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Siempre nos hemos preguntado qué es y dónde está la consciencia, así como las características que nos convierten en una especie ‘inteligente’.

Con solo un 1% de diferencia, los genomas codificadores de proteínas humanos y de chimpancé son notablemente similares.

Comprender las características biológicas que nos hacen humanos es parte de una línea de investigación fascinante e intensamente debatida.

Investigadores del Instituto Suizo de Bioinformática SIB y la Universidad de Lausana han desarrollado un nuevo enfoque para identificar, por primera vez, cambios adaptativos específicos de los seres humanos en la forma en que los genes se regulan en el cerebro.

Estos resultados abren nuevas perspectivas en el estudio de la evolución humana, la biología del desarrollo y las neurociencias. El artículo se publicó en Science Advances.

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Para explicar qué distingue a los humanos de sus parientes simios, los investigadores han planteado durante mucho tiempo la hipótesis de que no es tanto la secuencia de ADN, sino más bien la regulación de los genes (es decir, cuándo, dónde y con qué fuerza se expresa el gen) lo que juega el clave papel.

Sin embargo, identificar con precisión los elementos reguladores que actúan como “atenuadores de genes” y se seleccionan positivamente es una tarea desafiante que hasta ahora ha derrotado a los investigadores (ver recuadro).

Marc Robinson-Rechavi, líder de grupo en SIB y coautor del estudio, dice: “Para poder responder preguntas tan tentadoras, uno tiene que ser capaz de identificar las partes del genoma que han estado bajo la llamada selección ‘positiva’”.

“La respuesta es de gran interés para abordar cuestiones evolutivas, pero también, en última instancia, podría ayudar a la investigación biomédica ya que ofrece una visión mecanicista de cómo funcionan los genes “.

Elementos reguladores en el cerebro humano

Investigadores del SIB y de la Universidad de Lausana han desarrollado un nuevo método que les ha permitido identificar un gran conjunto de regiones reguladoras de genes en el cerebro, seleccionadas a lo largo de la evolución humana.

Jialin Liu, investigador postdoctoral y autor principal del estudio, explica: “Demostramos por primera vez que el cerebro humano ha experimentado un nivel particularmente alto de selección positiva, en comparación con el estómago o el corazón, por ejemplo”.

“Esto es emocionante, porque ahora tenemos una forma de identificar las regiones genómicas que podrían haber contribuido a la evolución de nuestras capacidades cognitivas”.

Para llegar a sus conclusiones, los dos investigadores combinaron modelos de aprendizaje automático con datos experimentales sobre la fuerza con la que las proteínas involucradas en la regulación genética se unen a sus secuencias reguladoras en diferentes tejidos, y luego realizaron comparaciones evolutivas entre humanos, chimpancés y gorilas.

“Ahora sabemos cuáles son las regiones seleccionadas positivamente que controlan la expresión génica en el cerebro humano”, añade Marc Robinson-Rechavi.

“Y cuanto más aprendamos sobre los genes que controlan, más completa será nuestra comprensión de la cognición y la evolución, y más posibilidades habrá de actuar sobre ellas. ese entendimiento “, concluye.

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La mayoría de las mutaciones genéticas aleatorias no benefician ni dañan a un organismo: se acumulan a un ritmo constante que refleja la cantidad de tiempo que ha pasado desde que dos especies vivientes tuvieron un ancestro común.

Por el contrario, una aceleración en esa tasa en una parte particular del genoma puede reflejar una selección positiva de una mutación que ayuda a un organismo a sobrevivir y reproducirse, lo que hace más probable que la mutación se transmita a las generaciones futuras.

Los elementos reguladores de genes suelen tener solo unos pocos nucleótidos de longitud, lo que hace que estimar su tasa de aceleración sea particularmente difícil desde un punto de vista estadístico.

Fuente: Instituto Suizo de Bioinformática

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